39组 23andme

  1. 教学背景

为什么Iphone4的诞生与基因有关?我们的基因又控制着我们生活中的那些因素呢?

为什么有的人千杯不醉,有的人却一瓶啤酒就脸红?为什么有人饮食从不节制,但却怎么都不胖;有人只要过节多吃几次丰盛的晚餐,体重就立刻增加?为什么有人看到数学公式就能快速的理解,有人天生就有一副好嗓子,有人运动能力超强?很多这种类型问题的答案,都隐藏在编码我们身体的基因当中。

想了解你的基因,你需要先了解23andMe!

 

  1. 教学目标

通过对课程的学习,了解基因检测对人类生活的影响,以及23andMe基因检测公司的发展、运作方式和对人类医疗的意义。

  1. 教学难点

本课程的重难点在于让学生清晰的认识大数据与基因检测如何影响到我们的日常生活。

  1. 教学方法

通过大家熟知的相关案例引入话题,以故事叙述的方式介绍23andMe以及相关的计算思维,增强教学趣味性,同时结合PPT演示,图文并茂,加深记忆。

  1. 涉及的计算思维

数据信息可视化

  1. 教学课程脚本设计
    • 话题引入

2010年6月8日凌晨1点,苹果全球开发者大会(WWDC 10)在旧金山Moscone West会展中心正式开幕。苹果CEO史蒂夫·乔布斯在会场上发布了全新的iPhone第四代手机,型号为iPhone 4。这是一个让世界轰动的事件,而多数人不知道的是,Iphone4的问世,与我们今天所要介绍的23andMe公司,有着不可割裂的内在联系。

那么,究竟什么是23andMe?

 

  • 案例简介

可能对于很多人来说23andMe并不是一个很熟悉的名字,但在个人基因检测的领域来说,23andMe是一家非常领先的企业,类似于搜索领域的谷歌。

该公司向公众提供基因检测服务,也就是说,当你将自己的唾液和99美元费用邮寄给23andMe公司时,你会获得一份在线DNA报告,从而得知自己的祖先起源。这份报告将向你展示你的血统混合情况,包括来自欧洲、非洲以及亚洲的比例,进而将你的祖先划定在某个大陆的特定区域。

 

  • 发展历史

基因检测界的Google,的确跟谷歌有千丝万缕的联系,23andMe的创始人是安妮·沃西基(Anne Wojcicki),是谷歌旗下视频业务YouTube CEO苏珊·沃西基(Susan Wojcicki)的妹妹,也是谷歌联合创始人、Alphabet总裁谢尔盖·布林(Sergey Brin)的前妻。23andMe在2007年也接受了谷歌的巨额投资。2012年的时候,23andMe就把个人基因检测价格降到了99美元,至今已经对超过650,000人进行了基因检测。可以说这个公司是在DTC(Direct to Consumer)基因检测中最好的公司之一。

 

在一次TED会议上,安妮通过丈夫通过布林,遇见了生物技术主管琳达•艾维和她的朋友,管理主管保罗•库森扎。这三人决定创办一家DNA数据公司,以使患者获得自己身体数据和相关遗传风险,而不需要医生和医院的介入。他们依靠这个想法找了一家由布林创立了的公司来投资,而这家公司后来给这个DNA初创企业投资了390万美元。哪家公司?谷歌。

此外,基因泰克,恩颐投资和莫尔•达维多风险投资公司也投资了这家DNA初创企业。

沃西基,艾维和库森扎根据人类基因组有23条染色体将公司命名为23andMe,在2007年,她们推出以999美元的DNA唾液检测方案。同时竞争对手推出了相似的产品,不同的是这些产品更少地关注疾病,更多地关注使用药物的风险。这些增加的竞争促进了市场的反思。于是,23andMe将其唾液检测产品定位为更加普适的大众消费品,随后在2012年公司将价格降低到99美元。价格下降是一个受欢迎的举动,随后9个月,其用户数增加一倍。

  • 基因检测过程简介

 

 

总得来说基因检测过程,无论是科研还是商用,不外乎“取样—分离—检测—分析—解读”这几个程序。作为商业的个人基因检测,从分离到解读都会由公司全部完成,客户只要完成取样这一个步骤就可以。

 

  • 检测结果的大数据分析

用户购买后可将唾液样本寄送会23andMe公司。公司会对唾液样本进行分析,并将分析结果整理为一份可视化数据报告,方便用户通过具象的图表,了解自己的基因密码。

 

报告分为始祖分析和健康分析两部分,分别分析用户的染色体属地、构成和基因中可能带有的患病风险。

那么这份结合了大数据分析的报告究竟可以告诉我们哪些信息呢?而这些信息对我们的生活和人类的医疗又有哪些影响呢?

  • 作用和意义

6.6.1你的基因说什么?

23andMe可以帮助你发现你的一些基因,他们可能会影响您以后患上各种疾病的几率和情况,以及您的性状如体育能力。因为基因是不是唯一会影响您的健康的东西,当你咨询23andme的基因杂志时,把他们的意义置于上下文中,您也可以得到丰富的背景资料。

6.6.2祖先  

谁是你的远古祖先?

基因不仅是一个生物的蓝图,他们还是一个历史文件,一个历经数代人编辑和订正过的古老的文本。通过23andMe您可以阅读它,也可以比较您和其他世界各地人们的基因组。使用23andme的祖先工具挖掘您过去吧。

6.6.3家庭继承

你继承了你母亲的味觉么?

您 独特的遗传签名结合了你父母的特质——而他们的,则是他们自己的父母特质的综合。 23andMe可以帮你追查你从你的家人那里继承不同的性状,从食物偏好到睡眠习惯。使用23andme的家庭继承的工具,你可以找出应为自己的体育才能 而感激哪一位祖父母,或因你的乳糖不耐症而迁怒谁。

6.6.3基因组实验室

你想要搜索你的基因组吗?

通过原始访问您所有的基因数据,你可以在主页上的任何基因或其他你想要的功能,也可以在你的染色体上随机漫步。通过使用23andme的基因组实验室,你可以将你所有的基因数据与你的朋友和家人比较,或只比较影响某些性状的基因群

6.6.4 大数据时代的意义

从2007年起,硅谷的新兴科技公司23andme就开始分析人类基因,价格仅为几百美元。这可以揭示出人类遗传密码中一些会导致其对某些疾病抵抗力差的特征,如乳腺癌和心脏病。23andme希望能通过整合顾客的DNA和健康信息,了解到用其他方式不能获取的新信息。

公司对某人的一小部分DNA进行排序,标注出几十个特定的基因缺陷。这只是该人整个基因密码的样本,还有几十亿个基因碱基对未排序。最 后,23andme只能回答它们标注过的基因组表现出来的问题。发现新标注时,该人的DNA必须重新排序,更准确地说,是相关的部分必须重新排列。只研究 样本而不是整体,有利有弊:能更快更容易地发现问题,但不能回答事先未考虑到的问题。

6.6.5 基因检测技术与乔布斯的癌症治疗

让我回到一开始的故事。Iphone4的问世、乔布斯的癌症治疗和基因检测究竟有哪些内在联系呢?

在传记《乔布斯》中曾提到,乔布斯在癌症治疗期间曾花费10万美元接受了一项基因检测,这项测试能够发现所有导致患者罹患癌症的基因突变。这项检测由生物科技公司Foundation Medicine公司提供,该检测的报价为6000美元一次,是23andMe报价的几十倍。当然其检测项目也要更加全面,且对胰腺癌症患者更加具有针对性。基因技术虽然没能在最终治愈癌症这一人类历史上治愈难度最高的疾病,但仍让乔布斯的生命延长了许多年。从某种角度讲,让我们得以使用Iphone4的不是电容屏技术,而是基因检测检测技术。

  • 缺陷和改善

从批判的角度重新审视基因检测公司23andMe,我们仍然能发现许多不足。

目前,23andMe在个体化诊断领域可谓是风生水起,它测序的对象已达18万之多,市场看好让其第四轮融资5000万美元,然而,一些顶尖科学家仍质疑DNA诊断的实用性,认为它的风险评估依据不足,准确性很差,对于疾病干预的指导性不大。

尽管人类已经掌握了许多与疾病相关联的基因,理论上它们的确可以用来预测,但是大部分的单个突变相对风险很小,也就是说如果一个人带有这样的突变,跟正常人相比,风险可能只提高了20%。而且,疾病的发生往往是多个易感突变组合造成的,而不是单一突变,此外,人群之间的生活环境和习惯不同,存在个体差异。综合判断,这个人相对准确的发病概率到底是多少,还很难回答。

此外,遗传疾病风险评估是建立在对基因测序结果的解读和分析之上的,否则,人们拿到手的个体基因测序报告只不过是一堆毫无意义的编码,美国斯坦福大学医学院的心脏病学副教授欧安•A•阿什利直言:“基因测序已经是既快速又便宜。但是,分析数据却让人头疼,既不快速,也不便宜。”

23andMe的未来能否如日中天的四大看点

23andMe的未来发展能否如日中天,关键要看四点:

一、 基因诊断准确性

23andMe公司的遗传诊断服务,除了提供单核苷酸多态性SNP关联疾病的诊断外,还应该提供疾病的易感性突变组合,这样可提供遗传疾病预测的风险系数。此外,在遗传疾病的预测上,应该将个体差异、环境和行为习惯等因素作为参考项进行修正。这样做确保,基因测序不仅在遗传靶点上支持个体化医疗,还可对健康和寿命具有重要的参考价值。

二、遗传数据库达到百万级

参与检测的人越多,就能透过数据进行更完整的分析,目前已有18万人参与分析基因图谱,能否突破100万人的门槛相当重要,这样的规模可提高研究层次,得以研究基因功能与环境因子之间的关联性,也能进一步了解现今药物治疗研究的效果与副作用。

三、遗传数据库挖掘让更多机构参与

开放API 将提供一个让用户DNA 做更多事的巨大机会,尽管 23andMe在探索 DNA 上已创造了不少突破性的创新工具,但 API的授权将激发其它机构共同开发新的、基于web 的交互工具。在不侵犯用户隐私权的前提下,如果能够成功,23andMe遗传数据库的挖掘信息可以更加丰富化,此外,行业认可度也会虽然过多机构参与而提高。

四、基因组检测

人类基因组中所编码的全部功能性序列元件(ENCODE)被破解之际,23andMe公司希望提供全基因组测序的诊断服务,这是因为基因组的遗传信息和研究价值要远超过基因芯片获取的信息。客户基因组测通后,全基因组关联研究(GWAS)能从基因组中寻找致病的基因变异体,使医生能够准确预测出个体患某种疾病的可能性,从而达到早预防早治疗的目的。

结论:前途是光明的,道理是曲折的。23andMe的未来,不仅涉及到个体化诊断兴起的时代背景,唾液取样的便捷化服务以及多项生物信息学专利技术,更重要的是能否得到客户的信赖。如果说23andMe是风险资金扶起的,那么23andMe需要客户才能如日中天。

  • 结语

通过对23andMe的了解,大家是否对基因检测有了新的认识?

想要了解更多有关23andMe的信息,可登陆公司官网www.23andme.com

甚至可以亲自尝试一下基因检测的过程。

 

  • 互动Q&A

Q: 360的基因检测项目目前免费向公众提供服务,对于收费99美元的23andMe,如何与其竞争?

 

A: 两个基因检测服务各有优势,显而易见的,360具有23andMe所不具备的价格优势,而23andMe的优势则在于其检测项目的丰富性。根据360和23andMe两个不同的基因检测报告,我们可以进行一个项目分析:

 

对比分析我们不难发现,23andMe的项目较360的项目更为丰富。

 

 

 

【参考文献】

23andMe官网:https://www.23andme.com/en-int/

《360 VS 23andMe:基因测评结果详细对比》作者不详

《揭秘:一份真实的23andMe个人基因检测报告》知乎专栏:

林贝欣 2014214089

潘冉 2014214163

陈俊彦 2014214043

王加攀 2014214123

白雨桐 2013212915 ppt如下:

23andme

视频链接 http://pan.baidu.com/s/1c0maN8s

 

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4 Responses to 39组 23andme

  1. 赵天才 says:

    这个话题挺新颖的

  2. 孙付炜 says:

    很多人都会觉得基因是一个奇怪的东西,但事实上,从生物学而言,他也具有一定的规律性,故而23andme的价值就体现出来,可以通过基因组的数据计算,,得出一个人的种种病症概率之类的数字,多神奇啊

  3. 赵丹青 says:

    课堂上,安老师提出建议:以讲乔布斯与23andMe的故事形式展开。
    我觉得故事性确实可以挖掘一下,会使得23andMe成为一个有故事的品牌。——byTNT组

  4. 徐冰妤 says:

    感觉选择这个课题也是需要一点勇气的,毕竟相对于其他课题,基因的问题会陌生一些,很喜欢演讲时候的ppt风格,资料收集也很丰富。

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